四川大学华西临床医学院/华西医院遗传代谢病科介绍_推荐医生_门诊时间

四川大学华西临床医学院/华西医院遗传代谢病科介绍
科室介绍：
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。展开>>

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。收起>>

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马用信副主任医师

原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。
杨元副主任医师

进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症、遗传性共济失调、地中海贫血、原发男性不育及性别基因诊断。
张思仲副主任医师

遗传咨询。

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